Genética
La Translucencia nucal (TN), es parte de las herramientas de la medicina fetal para tratar de identificar riesgos de malformaciones fetales congénitas entre las semanas 10 y 14 del embarazo.
Todas las mujeres tienen un riesgo de dar a luz un bebé con defectos físicos, algunos de ellos, debido a alteraciones genéticas. A pesar de ello, esto es muy infrecuente.
Para una mujer sana de 27 años y sin antecedentes de importancia, el riesgo es muy bajo, 1 cada 1400 embarazos aproximadamente.
En la ecografía de control de tu bebé, si la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca estuviera aumentado, se debe considerar la posibilidad de realizar, entre otras cosas, una biopsia de vellosidades coriales a fin de saber si hay alguna alteración genética. La mayoría de los bebés nacen normales, independientemente de la edad de sus padres.
Esta prueba de detección prenatal (también llamada prueba del
pliegue de la nuca fetal) se hace mediante una ecografía. La prueba mide el espacio claro o translúcido en el tejido de la parte de atrás del cuello del bebé, que también se conoce como sonolucencia nucal. Esta medición puede ayudar a tu ginecólogoa evaluar el riesgo de que el bebé tenga
síndrome de Down u otras
anomalías en los cromosomas, así como problemas cardiacos congénitos importantes.
Los bebés con anomalías tienden a acumular más líquido en la parte posterior del cuello durante el
primer trimestre, lo que hace que este
espacio translúcido sea más grande. Aunque la prueba de la translucencia de la nuca fetal no te proporcionará el diagnóstico definitivo que obtendrías con pruebas como
labiopsia de corión y la
amniocentesis, sí te puede ayudar a decidir si quieres hacerte una de estas pruebas diagnósticas. La biopsia de corión y la amniocentesis conllevan un pequeño riesgo de aborto, mientras que la prueba de la translucencia no es dolorosa y no presenta ningún riesgo para ti, ni para tu bebé.
Algunas comunidades autónomas y seguros privados ofrecen ya esta prueba de forma rutinaria y otros la están incorporando. La Fetal Medicine Foundation de Londres es la organización que establece los estándares internacionales y suministra el software que permite al médico evaluar el riesgo. Si te interesa hacerte esta prueba, pregúntale a tu ginecólogo si hay alguien que la haga en el área en donde vives.
¿Cómo se realiza la prueba?
La prueba de translucencia nucal fetal se debe realizar entre las semanas 11 y 14 de embarazo. (El último día en que puedes hacerla es el día en que cumples 13 semanas y 6 días de embarazo.)
En primer lugar, el ginecólogo confirmará la edad de desarrollo del bebé midiéndolo desde la parte superior de la cabeza hasta las nalgas, para verificar que su tamaño es aproximadamente adecuado para su edad. Luego enfocará en la ecografía la zona del pliegue de la nuca del bebé y medirá su grosor.
Teniendo en cuenta lo que mida el pliegue, tu edad y la edad de desarrollo del bebé, el doctor sabrá las probabilidades que existen de que el bebé tenga alguna alteración en los cromosomas. Los investigadores han medido los pliegues de la nuca de miles de bebés entre las 11 y las 14 semanas de embarazo. Y debido a que el pliegue nucal de un bebé generalmente se hace un poco más grueso con cada día de gestación, han podido establecer el grosor promedio o "normal" para cada día durante esas tres semanas. Generalmente, cuanto más grueso es el pliegue a una edad de desarrollo determinada, más alta es la posibilidad de un problema cromosómico.
Puede que te den los resultados de inmediato o que debas esperar hasta diez días en caso de que el médico tenga que enviar la información a un centro de valoración. Si quieres, puedes hablar con tu ginecólogo o con un especialista en diagnóstico prenatal sobre cómo interpretar estos resultados, porque pueden ser un poco difíciles de entender.
¿Qué significan los resultados?
Los resultados se dan de acuerdo a un índice estadístico. Por ejemplo, si en el momento del parto tendrás 35 años, el riesgo medio que tiene tu bebé de tener síndrome de Down es de 1 en 300 aproximadamente. Esto significa que uno de cada 300 bebés que nazcan de mujeres de 35 años tendrá síndrome de Down. Una manera de pensar en lo que esto significa es imaginarte en una sala con otras 300 mujeres embarazadas de 35 años. Estadísticamente, sólo una de vosotras tendría un bebé con síndrome de Down.
Si tienes 35 años y la medición del pliegue de la nuca del bebé es la normal para su edad, el riesgo que corre el bebé es el mismo: 1 en 300. Si el pliegue es más grueso de lo normal tiene un riesgo más alto de sufrir alguna anomalía. Si el pliegue es más delgado que el promedio, su riesgo es menor.
Pero, sobre todo, recuerda que éste es sólo un estudio de probabilidades y que puede tener un margen de error, es decir: no te da un diagnóstico definitivo, sino que simplemente te da una idea más aproximada de las probabilidades estadísticas de que tu bebé tenga una anomalía en los cromosomas.
Con la ayuda de tu ginecólogo o de un especialista en diagnóstico prenatal, evaluarás si el riesgo que muestran los resultados es lo suficientemente alto como para que te hagas otros estudios, como la biopsia de corión o laamniocentesis, para poder obtener un diagnóstico definitivo. Cada pareja tiene sentimientos diferentes acerca de lo que constituye un riesgo de aborto "aceptable"; algunos deciden hacer pruebas diagnósticas y otros prefieren no hacerlas. Háblalo con calma con tu pareja, antes de tomar una decisión.
La medición del pliegue nucal también puede mostrar si existe un riesgo mayor de que el bebé tenga una enfermedad cardiaca congénita. Si se confirma que tu bebé tiene una enfermedad cardiaca, necesitará un seguimiento con ecografías regulares y el parto tendrá que ser en un hospital o clínica que cuente con los equipos necesarios para tratar ese problema.
¿Cómo son los resultados?
Este es un ejemplo de cómo podría verse un resultado: una mujer embarazada de 40 años comienza con una posibilidad de 1 en 80 de tener un bebé con síndrome de Down. Se hace una prueba de translucencia nucal fetal a las 11 semanas y 2 días y el ginecólogo o especialista en diagnóstico prenatal, observa que el pliegue de la nuca del bebé es muy delgado para su edad de desarrollo. Cuando el médico calcula los resultados descubre que el riesgo ahora es de 1 en 761. El riesgo del bebé de sufrir otras anomalías es incluso menor: 1 en 10.000. La futura mamá se siente aliviada y decide, que como el riesgo parece ser bajo, no se hará ninguna de las pruebas diagnósticas que presentan más riesgos.
¿Qué significa que este estudio tiene una "exactitud del 80 por ciento" para detectar el síndrome de Down?
Significa que si el bebé tuviera síndrome de Down, hay un 80 por ciento de posibilidades de que el estudio lo detecte y dé un resultado "positivo", por el que se recomiende hacer más estudios. También significa que existe un 20 por ciento de probabilidad de que el estudio no detecte el síndrome de Down y dé un resultado "negativo", en cuyo caso no se recomendarán las pruebas diagnósticas.
Nota: Esto no significa que un bebé con resultado "positivo" tenga el 80 por ciento de probabilidad de tener síndrome de Down. Simplemente quiere decir que el 80 por ciento de los bebés que tienen síndrome de Down tendrán resultados lo suficientemente llamativos como para que se recomiende una prueba diagnóstica. Y el 20 por ciento de los bebés con síndrome de Down tendrá un riesgo normal, es decir, los resultados serán tranquilizadores, pero pueden no representar la realidad.
La prueba también tiene una porcentaje de falsos positivos del 5 por ciento. Un resultado "falso positivo" sugiere que puede haber un problema cuando, en realidad, no hay ninguno. En este caso, un porcentaje de falso positivo del 5 por ciento significa que el 5 por ciento de los bebés con cromosomas normales a los que se les realiza el estudio tendrán resultados "positivos": el estudio indicará que corren un riesgo mayor de tener una anomalía cromosómica, aunque en realidad sean normales. En base a este resultado "falso positivo", tú y tu pareja podéis decidir si queréis continuar con las pruebas diagnósticas, que requieren tomar una muestra de tejido o de líquido amniótico, pruebas que no se aconsejarían de ser otro el resultado.
¿En qué consisten las pruebas combinadas del primer trimestre?
Algunos centros médicos añaden uno o dos análisis de sangre a la medición de la nuca fetal para proporcionar una evaluación del riesgo más exacta. Estas pruebas combinadas realizan la medición del pliegue de la nuca fetal junto con dos análisis de sangre (que también se hacen entre las semanas 11 y 14), lo que aumenta la precisión de la evaluación del riesgo de 80 a 90 por ciento para el síndrome de Down. Pero no olvides que esto sigue siendo sólo una evaluación del riesgo y no un diagnóstico definitivo como la biopsia de corión o la amniocentesis.
Aunque las pruebas combinadas todavía no están disponibles en todas partes, cada vez son más comunes. Los análisis de sangre miden dos proteínas en la sangre: fracción libre de la Beta-hCG y PAPP-a. Se toman algunas gotas de sangre de las yemas de los dedos y los resultados generalmente están disponibles en 24 horas. (Hay ginecólogos que combinan los resultados de algunos de estos estudios con los del triple screening entre las semanas 15 y 18.)
Dependiendo del centro médico, te pueden ofrecer distintas formas de combinar los resultados de las pruebas de detección del primer y segundo trimestre, incluyendo la prueba de translucencia nucal fetal, los análisis de sangre para medir las proteínas fracción libre de la Beta-hCG y PAPP-a y la prueba de triple screening. Puedes obtener los resultados de cada análisis a medida que estén disponibles o esperar hasta que se hayan realizado todos los estudios para obtener una evaluación más completa del riesgo. Estas pruebas de detección combinadas tienen una exactitud del 85 al 95 por ciento para detectar el síndrome de Down. Puedes hablar de las ventajas y desventajas de cada opción con tu ginecólogo o especialista en diagnóstico prenatal.
Por último, recientemente se han añadido dos factores más a la evaluación del riesgo. Uno es el hueso nasal: si no se encuentra en la nariz del bebé entre las semanas 11 y 14, hay más probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down. El otro es el flujo sanguíneo en una zona llamada "ductus venoso", que se mide mediante una ecografía doppler. En función del aspecto que tiene la onda detectada, se considera normal o con una posible alteración. Considerar estos marcadores junto con la edad de la madre, la edad del bebé, la medición del pliegue nucal y los análisis de sangre puede aumentar la exactitud de la evaluación del riesgo a un 97 por ciento.
¿Cuáles son las ventajas de la prueba del pliegue nucal fetal y de la prueba de detección combinada del primer trimestre?
Estas pruebas de detección pueden indicarte con antelación y mayor precisión el riesgo de que el bebé tenga alguna alteración en los cromosomas sin hacerte correr el pequeño riesgo de un aborto espontáneo como resultado de una prueba diagnóstica como la biopsia de corión o la amniocentesis. Si el riesgo del bebé es bajo, puedes descubrirlo lo antes posible y despreocuparte. Si el riesgo es alto puedes decidir que te hagan una biopsia de corión (entre las semanas 11 y 12), que te indicará con precisión si el bebé tiene un problema mientras todavía te encuentras en el primer trimestre.
El análisis del pliegue de la nuca fetal no presenta riesgos, es igual que una ecografía normal. Si tus resultados indican la probabilidad de una alteración cromosómica y decides no hacerte después una prueba diagnóstica, puedes obtener más información acerca de la salud y el desarrollo del bebé con una ecografía más detallada en el segundo trimestre, entre las semanas 18 y 20. Esta ecografía busca ciertos indicadores de alteraciones en los cromosomas, como extremidades cortas, un punto brillante en el corazón, intestinos de color claro, quistes en una parte del cerebro del bebé y ciertos problemas en los riñones.
Por último la prueba del pliegue nucal fetal no detecta anomalías en el tubo neural como la espina bífida y otros defectos.
Genética
La Translucencia nucal (TN), es parte de las herramientas de la medicina fetal para tratar de identificar riesgos de malformaciones fetales congénitas entre las semanas 10 y 14 del embarazo.
Todas las mujeres tienen un riesgo de dar a luz un bebé con defectos físicos, algunos de ellos, debido a alteraciones genéticas. A pesar de ello, esto es muy infrecuente.
Para una mujer sana de 27 años y sin antecedentes de importancia, el riesgo es muy bajo, 1 cada 1400 embarazos aproximadamente.
En la ecografía de control de tu bebé, si la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca estuviera aumentado, se debe considerar la posibilidad de realizar, entre otras cosas, una biopsia de vellosidades coriales a fin de saber si hay alguna alteración genética. La mayoría de los bebés nacen normales, independientemente de la edad de sus padres.
Esta prueba de detección prenatal (también llamada prueba del pliegue de la nuca fetal) se hace mediante una ecografía. La prueba mide el espacio claro o translúcido en el tejido de la parte de atrás del cuello del bebé, que también se conoce como sonolucencia nucal. Esta medición puede ayudar a tu ginecólogoa evaluar el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down u otras anomalías en los cromosomas, así como problemas cardiacos congénitos importantes.
Los bebés con anomalías tienden a acumular más líquido en la parte posterior del cuello durante el
primer trimestre, lo que hace que este espacio translúcido sea más grande. Aunque la prueba de la translucencia de la nuca fetal no te proporcionará el diagnóstico definitivo que obtendrías con pruebas como labiopsia de corión y la amniocentesis, sí te puede ayudar a decidir si quieres hacerte una de estas pruebas diagnósticas. La biopsia de corión y la amniocentesis conllevan un pequeño riesgo de aborto, mientras que la prueba de la translucencia no es dolorosa y no presenta ningún riesgo para ti, ni para tu bebé.
Algunas comunidades autónomas y seguros privados ofrecen ya esta prueba de forma rutinaria y otros la están incorporando. La Fetal Medicine Foundation de Londres es la organización que establece los estándares internacionales y suministra el software que permite al médico evaluar el riesgo. Si te interesa hacerte esta prueba, pregúntale a tu ginecólogo si hay alguien que la haga en el área en donde vives.
¿Cómo se realiza la prueba?
La prueba de translucencia nucal fetal se debe realizar entre las semanas 11 y 14 de embarazo. (El último día en que puedes hacerla es el día en que cumples 13 semanas y 6 días de embarazo.)
En primer lugar, el ginecólogo confirmará la edad de desarrollo del bebé midiéndolo desde la parte superior de la cabeza hasta las nalgas, para verificar que su tamaño es aproximadamente adecuado para su edad. Luego enfocará en la ecografía la zona del pliegue de la nuca del bebé y medirá su grosor.
Teniendo en cuenta lo que mida el pliegue, tu edad y la edad de desarrollo del bebé, el doctor sabrá las probabilidades que existen de que el bebé tenga alguna alteración en los cromosomas. Los investigadores han medido los pliegues de la nuca de miles de bebés entre las 11 y las 14 semanas de embarazo. Y debido a que el pliegue nucal de un bebé generalmente se hace un poco más grueso con cada día de gestación, han podido establecer el grosor promedio o "normal" para cada día durante esas tres semanas. Generalmente, cuanto más grueso es el pliegue a una edad de desarrollo determinada, más alta es la posibilidad de un problema cromosómico.
Puede que te den los resultados de inmediato o que debas esperar hasta diez días en caso de que el médico tenga que enviar la información a un centro de valoración. Si quieres, puedes hablar con tu ginecólogo o con un especialista en diagnóstico prenatal sobre cómo interpretar estos resultados, porque pueden ser un poco difíciles de entender.
¿Qué significan los resultados?
Los resultados se dan de acuerdo a un índice estadístico. Por ejemplo, si en el momento del parto tendrás 35 años, el riesgo medio que tiene tu bebé de tener síndrome de Down es de 1 en 300 aproximadamente. Esto significa que uno de cada 300 bebés que nazcan de mujeres de 35 años tendrá síndrome de Down. Una manera de pensar en lo que esto significa es imaginarte en una sala con otras 300 mujeres embarazadas de 35 años. Estadísticamente, sólo una de vosotras tendría un bebé con síndrome de Down.
Si tienes 35 años y la medición del pliegue de la nuca del bebé es la normal para su edad, el riesgo que corre el bebé es el mismo: 1 en 300. Si el pliegue es más grueso de lo normal tiene un riesgo más alto de sufrir alguna anomalía. Si el pliegue es más delgado que el promedio, su riesgo es menor.
Pero, sobre todo, recuerda que éste es sólo un estudio de probabilidades y que puede tener un margen de error, es decir: no te da un diagnóstico definitivo, sino que simplemente te da una idea más aproximada de las probabilidades estadísticas de que tu bebé tenga una anomalía en los cromosomas.
Con la ayuda de tu ginecólogo o de un especialista en diagnóstico prenatal, evaluarás si el riesgo que muestran los resultados es lo suficientemente alto como para que te hagas otros estudios, como la biopsia de corión o laamniocentesis, para poder obtener un diagnóstico definitivo. Cada pareja tiene sentimientos diferentes acerca de lo que constituye un riesgo de aborto "aceptable"; algunos deciden hacer pruebas diagnósticas y otros prefieren no hacerlas. Háblalo con calma con tu pareja, antes de tomar una decisión.
La medición del pliegue nucal también puede mostrar si existe un riesgo mayor de que el bebé tenga una enfermedad cardiaca congénita. Si se confirma que tu bebé tiene una enfermedad cardiaca, necesitará un seguimiento con ecografías regulares y el parto tendrá que ser en un hospital o clínica que cuente con los equipos necesarios para tratar ese problema.
¿Cómo son los resultados?
Este es un ejemplo de cómo podría verse un resultado: una mujer embarazada de 40 años comienza con una posibilidad de 1 en 80 de tener un bebé con síndrome de Down. Se hace una prueba de translucencia nucal fetal a las 11 semanas y 2 días y el ginecólogo o especialista en diagnóstico prenatal, observa que el pliegue de la nuca del bebé es muy delgado para su edad de desarrollo. Cuando el médico calcula los resultados descubre que el riesgo ahora es de 1 en 761. El riesgo del bebé de sufrir otras anomalías es incluso menor: 1 en 10.000. La futura mamá se siente aliviada y decide, que como el riesgo parece ser bajo, no se hará ninguna de las pruebas diagnósticas que presentan más riesgos.
¿Qué significa que este estudio tiene una "exactitud del 80 por ciento" para detectar el síndrome de Down?
Significa que si el bebé tuviera síndrome de Down, hay un 80 por ciento de posibilidades de que el estudio lo detecte y dé un resultado "positivo", por el que se recomiende hacer más estudios. También significa que existe un 20 por ciento de probabilidad de que el estudio no detecte el síndrome de Down y dé un resultado "negativo", en cuyo caso no se recomendarán las pruebas diagnósticas.
Nota: Esto no significa que un bebé con resultado "positivo" tenga el 80 por ciento de probabilidad de tener síndrome de Down. Simplemente quiere decir que el 80 por ciento de los bebés que tienen síndrome de Down tendrán resultados lo suficientemente llamativos como para que se recomiende una prueba diagnóstica. Y el 20 por ciento de los bebés con síndrome de Down tendrá un riesgo normal, es decir, los resultados serán tranquilizadores, pero pueden no representar la realidad.
La prueba también tiene una porcentaje de falsos positivos del 5 por ciento. Un resultado "falso positivo" sugiere que puede haber un problema cuando, en realidad, no hay ninguno. En este caso, un porcentaje de falso positivo del 5 por ciento significa que el 5 por ciento de los bebés con cromosomas normales a los que se les realiza el estudio tendrán resultados "positivos": el estudio indicará que corren un riesgo mayor de tener una anomalía cromosómica, aunque en realidad sean normales. En base a este resultado "falso positivo", tú y tu pareja podéis decidir si queréis continuar con las pruebas diagnósticas, que requieren tomar una muestra de tejido o de líquido amniótico, pruebas que no se aconsejarían de ser otro el resultado.
¿En qué consisten las pruebas combinadas del primer trimestre?
Algunos centros médicos añaden uno o dos análisis de sangre a la medición de la nuca fetal para proporcionar una evaluación del riesgo más exacta. Estas pruebas combinadas realizan la medición del pliegue de la nuca fetal junto con dos análisis de sangre (que también se hacen entre las semanas 11 y 14), lo que aumenta la precisión de la evaluación del riesgo de 80 a 90 por ciento para el síndrome de Down. Pero no olvides que esto sigue siendo sólo una evaluación del riesgo y no un diagnóstico definitivo como la biopsia de corión o la amniocentesis.
Aunque las pruebas combinadas todavía no están disponibles en todas partes, cada vez son más comunes. Los análisis de sangre miden dos proteínas en la sangre: fracción libre de la Beta-hCG y PAPP-a. Se toman algunas gotas de sangre de las yemas de los dedos y los resultados generalmente están disponibles en 24 horas. (Hay ginecólogos que combinan los resultados de algunos de estos estudios con los del triple screening entre las semanas 15 y 18.)
Dependiendo del centro médico, te pueden ofrecer distintas formas de combinar los resultados de las pruebas de detección del primer y segundo trimestre, incluyendo la prueba de translucencia nucal fetal, los análisis de sangre para medir las proteínas fracción libre de la Beta-hCG y PAPP-a y la prueba de triple screening. Puedes obtener los resultados de cada análisis a medida que estén disponibles o esperar hasta que se hayan realizado todos los estudios para obtener una evaluación más completa del riesgo. Estas pruebas de detección combinadas tienen una exactitud del 85 al 95 por ciento para detectar el síndrome de Down. Puedes hablar de las ventajas y desventajas de cada opción con tu ginecólogo o especialista en diagnóstico prenatal.
Por último, recientemente se han añadido dos factores más a la evaluación del riesgo. Uno es el hueso nasal: si no se encuentra en la nariz del bebé entre las semanas 11 y 14, hay más probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down. El otro es el flujo sanguíneo en una zona llamada "ductus venoso", que se mide mediante una ecografía doppler. En función del aspecto que tiene la onda detectada, se considera normal o con una posible alteración. Considerar estos marcadores junto con la edad de la madre, la edad del bebé, la medición del pliegue nucal y los análisis de sangre puede aumentar la exactitud de la evaluación del riesgo a un 97 por ciento.
¿Cuáles son las ventajas de la prueba del pliegue nucal fetal y de la prueba de detección combinada del primer trimestre?
Estas pruebas de detección pueden indicarte con antelación y mayor precisión el riesgo de que el bebé tenga alguna alteración en los cromosomas sin hacerte correr el pequeño riesgo de un aborto espontáneo como resultado de una prueba diagnóstica como la biopsia de corión o la amniocentesis. Si el riesgo del bebé es bajo, puedes descubrirlo lo antes posible y despreocuparte. Si el riesgo es alto puedes decidir que te hagan una biopsia de corión (entre las semanas 11 y 12), que te indicará con precisión si el bebé tiene un problema mientras todavía te encuentras en el primer trimestre.
El análisis del pliegue de la nuca fetal no presenta riesgos, es igual que una ecografía normal. Si tus resultados indican la probabilidad de una alteración cromosómica y decides no hacerte después una prueba diagnóstica, puedes obtener más información acerca de la salud y el desarrollo del bebé con una ecografía más detallada en el segundo trimestre, entre las semanas 18 y 20. Esta ecografía busca ciertos indicadores de alteraciones en los cromosomas, como extremidades cortas, un punto brillante en el corazón, intestinos de color claro, quistes en una parte del cerebro del bebé y ciertos problemas en los riñones.
Por último la prueba del pliegue nucal fetal no detecta anomalías en el tubo neural como la espina bífida y otros defectos. 
